IRS, Filadelfia Epilepsihospital, Neurofysiologi

Fingerprint Dyk ned i forskningsemnerne, hvor IRS, Filadelfia Epilepsihospital, Neurofysiologi er aktive. Disse emneetiketter kommer fra arbejder fra denne organisations medlemmer. Sammen danner de et unikt fingerprint.

  • Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne.

    Publikationer

    • 15 Tidsskriftartikel
    • 5 Konferenceabstrakt i tidsskrift
    • 3 Kapitel i bog

    Expanding the clinical and EEG spectrum of CNKSR2-related encephalopathy with status epilepticus during slow sleep (ESES)

    Bonardi, C. M., Mignot, C., Serratosa, J. M., Giraldez, B. G., Moretti, R., Rudolf, G., Reale, C., Gellert, P. M., Johannesen, K. M., Lesca, G., Tassinari, C. A., Gardella, E., Møller, R. S. & Rubboli, G., maj 2020, I : Clinical Neurophysiology. 131, 5, s. 1030-1039

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

    Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A-M., Hansen, L. & 34 flere, Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M-C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjaerg, L., van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., jun. 2020, I : Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function

    Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Jamra, R. A., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, L., Petäjä-Repo, U. E., Hintze, J. & 12 flere, Raymond, K. M., Liedtke, K., Stanley, V., Musaev, D., Gleeson, J. G., Vitali, C., O’Brien, W. T., Gardella, E., Rubboli, G., Rader, D. J., Schjoldager, K. T. & Møller, R. S., 15. apr. 2020, I : Brain. 143, 4, s. 1114-1126

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Pharmacoresponse in genetic generalized epilepsy: a genome-wide association study

    EpiPGX Consortium, 14. apr. 2020, I : Pharmacogenomics. 21, 5, s. 325-335

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Recent advances in treatment of epilepsy-related sodium channelopathies

    Musto, E., Gardella, E. & Møller, R. S., jan. 2020, I : European Journal of Paediatric Neurology. 24, s. 123-128

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review