IRS, Filadelfia Epilepsihospital, Epilepsigenetik og Personlig Medicin

Fingeraftryk Dyk ned i de forskningsemner, hvor IRS, Filadelfia Epilepsihospital, Epilepsigenetik og Personlig Medicin er aktiv. Disse emneetiketter kommer fra arbejdet fra denne organisations medlemmer. Sammen danner de et unikt fingeraftryk.

Glycosylphosphatidylinositols Medicin og biovidenskab
Genetic Heterogeneity Medicin og biovidenskab
Rolandic Epilepsy Medicin og biovidenskab
Case-Control Studies Medicin og biovidenskab
Medicine Medicin og biovidenskab
Mutation Medicin og biovidenskab
Alleles Medicin og biovidenskab
Genetic Counseling Medicin og biovidenskab

Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på punkterne.

Publikationer 2019 2019

  • 6 Tidsskriftartikel
  • 1 Ph.d.-afhandling
  • 1 Kommentar/debat

Biallelic inherited SCN8A variants, a rare cause of SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy

Wengert, E. R., Tronhjem, C. E., Wagnon, J. L., Johannesen, K. M., Petit, H., Krey, I., Saga, A. U., Panchal, P. S., Strohm, S. M., Lange, J., Kamphausen, S. B., Rubboli, G., Lemke, J. R., Gardella, E., Patel, M. K., Meisler, M. H. & Møller, R. S., nov. 2019, I : Epilepsia. 60, 11, s. 2277-2285

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Alleles
Movement Disorders

Erratum: Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants (Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics (2019) 21 2 (398-408))

Baldassari, S., Picard, F., Verbeek, N. E., van Kempen, M., Brilstra, E. H., Lesca, G., Conti, V., Guerrini, R., Bisulli, F., Licchetta, L., Pippucci, T., Tinuper, P., Hirsch, E., de Saint Martin, A., Chelly, J., Rudolf, G., Chipaux, M., Ferrand-Sorbets, S., Dorfmüller, G., Sisodiya, S. & 68 flere, Balestrini, S., Schoeler, N., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S., Oegema, R., Hagebeuk, E., Gunning, B., Deckers, C., Berghuis, B., Wegner, I., Niks, E. H., Jansen, F. E., Braun, K., de Jong, D., Rubboli, G., Talvik, I., Sander, V., Uldall, P., Jacquemont, M. L., Nava, C., Leguern, E., Julia, S., Gambardella, A., d'Orsi, G., Crichiutti, G., Faivre, L., Darmency, V., Benova, B., Krsek, P., Biraben, A., Lebre, A. S., Jennesson, M., Sattar, S., Marchal, C., NordliJr, D. R., Lindstrom, K., Striano, P., Lomax, L. B., Kiss, C., Bartolomei, F., Lepine, A. F., Schoonjans, A. S., Stouffs, K., Jansen, A., Panagiotakaki, E., Ricard-Mousnier, B., Thevenon, J., de Bellescize, J., Catenoix, H., Dorn, T., Zenker, M., Müller-Schlüter, K., Brandt, C., Krey, I., Polster, T., Wolff, M., Balci, M., Rostasy, K., Achaz, G., Zacher, P., Becher, T., Cloppenborg, T., Yuskaitis, C. J., Weckhuysen, S., Poduri, A., Lemke, J. R., Møller, R. S. & Baulac, S., 1. aug. 2019, I : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 21, 8, s. 1896 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

Åben adgang
Medicine
22 Downloads (Pure)

Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice

Jønch, A. E., Douard, E., Moreau, C., Van Dijck, A., Passeggeri, M., Kooy, F., Puechberty, J., Campbell, C., Sanlaville, D., Lefroy, H., Richetin, S., Pain, A., Geneviève, D., Kini, U., Le Caignec, C., Lespinasse, J., Skytte, A. B., Isidor, B., Zweier, C., Caberg, J. H. & 8 flere, Delrue, M. A., Møller, R. S., Bojesen, A., Hjalgrim, H., Brasch-Andersen, C., Lemyre, E., Ousager, L. B. & Jacquemont, S., okt. 2019, I : Journal of Medical Genetics. 56, 10, s. 701-710

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Case-Control Studies
Genetic Counseling
Statistical Models
Meta-Analysis
Population

Genetic heterogeneity in infantile spasms

EuroEPINOMICS-RES NLES working group, Sarah Weckhuysen, okt. 2019, I : Epilepsy Research. 156, 5 s., 106181.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Genetic Heterogeneity
Incidence

'Genotype-phenotype correlations in severe epileptic encephalopathies with special focus on channelopathies

Johannesen, K. M. H., 2019

Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapportPh.d.-afhandlingForskning