Fingeraftryk Dyk ned i de forskningsemner, hvor IRS - Filadelfia Epilepsihospital er aktiv. Disse emneetiketter kommer fra arbejdet fra denne organisations medlemmer. Sammen danner de et unikt fingeraftryk.

Mutation Medicin og biovidenskab
Electroencephalography Medicin og biovidenskab
Temporal Lobe Epilepsy Medicin og biovidenskab
Exome Medicin og biovidenskab
Rolandic Epilepsy Medicin og biovidenskab
Sudden Death Medicin og biovidenskab
Malformations of Cortical Development Medicin og biovidenskab
Genetic Association Studies Medicin og biovidenskab

Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på punkterne.

Publikationer 2000 2019

A commentary on Encephalopathy related to Status Epilepticus during slow Sleep: from concepts to terminology

Tassinari, C. A. & Rubboli, G., jun. 2019, I : Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape. 21, S1, s. 13-14

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family

Sher, M., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Faryal, S., Zakaria, M., Ullah, F., Bukhari, H., Møller, R. S., Tommerup, N. & Baig, S. M., 2 sep. 2019, I : International Journal of Neuroscience. 129, 9, s. 890-895

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Mutation
Proteins
Amino Acids
Live Birth

A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy

the EuroEPINOMICS-RES Consortium & the GRIN Consortium, 6 jun. 2019, I : American Journal of Human Genetics. 104, 6, s. 1060-1072

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Clathrin
Endocytosis
Exome
Entropy
Membranes
30 Downloads (Pure)

Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish

C4RCD Research Group & AR working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium, 12 feb. 2019, I : Nature Communications. 10, 15 s., 708.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Valine-tRNA Ligase
Amino Acyl-tRNA Synthetases
Microcephaly
Zebrafish
mutations

Chewing induced reflex seizures ("eating epilepsy") and eye closure sensitivity as a common feature in pediatric patients with SYNGAP1 mutations: Review of literature and report of 8 cases

Stülpnagel, C. V., Hartlieb, T., Borggräfe, I., Coppola, A., Gennaro, E., Eschermann, K., Kiwull, L., Kluger, F., Krois, I., Møller, R. S., Rössler, F., Santulli, L., Schwermer, C., Wallacher-Scholz, B., Zara, F., Wolf, P. & Kluger, G., feb. 2019, I : Seizure. 65, s. 131-137

Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

Reflex Epilepsy
Mastication
Pediatrics
Mutation
Eyelids

Aktiviteter 2018 2019

  • 6 Konferenceoplæg
  • 2 Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
  • 2 Gæsteforelæsning, undervisning og kursusvirksomhed ved andre universiteter
  • 2 Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

Supervision - Roles and Relations

Rikke Steensbjerre Møller (Deltager)
26 feb. 2019

Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhedOrganisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende

IRS Strategiseminar for forskningsledere

Rikke Steensbjerre Møller (Deltager)
4 feb. 20195 feb. 2019

Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhedOrganisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende

Hope for new treatment of severe epilepsy

Rikke Steensbjerre Møller (Foredragsholder)
17 dec. 2018

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

Epilepsy Genetics in the Era of Precision Medicine: Implications for Testing and Targeted Treatment

Rikke Steensbjerre Møller (Foredragsholder)
20 nov. 2018

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragGæsteforelæsning, undervisning og kursusvirksomhed ved andre universiteter

Hope for new treatment of severe epilepsy

Rikke Steensbjerre Møller (Foredragsholder)
8 nov. 2018

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragKonferenceoplæg