Fingerprint

Dyk ned i forskningsemnerne, hvor IRS - Epilepsihospitalet Filadelfia er aktive. Disse emneetiketter kommer fra arbejder fra denne organisations medlemmer. Sammen danner de et unikt fingerprint.

Netværk

Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
  • Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy

    Boets, S., Johannesen, K. M., Destree, A., Manti, F., Ramantani, G., Lesca, G., Vercueil, L., Koenig, M. K., Striano, P., Møller, R. S., Cooper, E. & Weckhuysen, S., jun. 2022, I: Journal of Medical Genetics. 59, 6, 107449.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant

    Hamanaka, K., Miyoshi, K., Sun, J. H., Hamada, K., Komatsubara, T., Saida, K., Tsuchida, N., Uchiyama, Y., Fujita, A., Mizuguchi, T., Gerard, B., Bayat, A., Rinaldi, B., Kato, M., Tohyama, J., Ogata, K., Shi, Y. S., Saito, K., Miyatake, S. & Matsumoto, N., feb. 2022, I: Human Genetics. 141, s. 283-293

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Atypical painful stroke presentations: A review

    Bayat, M., Bayat, A. & Blauenfeldt, R. A., jul. 2022, (E-pub ahead of print) I: Acta Neurologica Scandinavica.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M. & 37 flere, Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Z., 26. maj 2022, (E-pub ahead of print) I: Clinical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    1 Downloads (Pure)
  • Correction to: Myoclonic status epilepticus and cerebellar hypoplasia associated with a novel variant in the GRIA3 gene

    Rinaldi, B., Ge, Y. H., Freri, E., Tucci, A., Granata, T., Estienne, M., Sun, J. H., Gérard, B., Bayat, A., Efthymiou, S., Gervasini, C., Shi, Y. S., Houlden, H., Marchisio, P. & Milani, D., jan. 2022, I: Neurogenetics. 23, 1 s., 81.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil