IRS - Epilepsihospitalet Filadelfia

Fingerprint

Dyk ned i forskningsemnerne, hvor IRS - Epilepsihospitalet Filadelfia er aktive. Disse emneetiketter kommer fra arbejder fra denne organisations medlemmer. Sammen danner de et unikt fingerprint.
Se fuldt fingerprint

Netværk

Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Udforsk netværk yderligere

  • Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy

    Boets, S., Johannesen, K. M., Destree, A., Manti, F., Ramantani, G., Lesca, G., Vercueil, L., Koenig, M. K., Striano, P., Møller, R. S., Cooper, E. & Weckhuysen, S., jun. 2022, I: Journal of Medical Genetics. 59, 6, 107449.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant

    Hamanaka, K., Miyoshi, K., Sun, J. H., Hamada, K., Komatsubara, T., Saida, K., Tsuchida, N., Uchiyama, Y., Fujita, A., Mizuguchi, T., Gerard, B., Bayat, A., Rinaldi, B., Kato, M., Tohyama, J., Ogata, K., Shi, Y. S., Saito, K., Miyatake, S. & Matsumoto, N., feb. 2022, I: Human Genetics. 141, s. 283-293

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Atypical painful stroke presentations: A review

    Bayat, M., Bayat, A. & Blauenfeldt, R. A., jul. 2022, (E-pub ahead of print) I: Acta Neurologica Scandinavica.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    Åben adgang

  • Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M. & 37 flere, Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Z., 26. maj 2022, (E-pub ahead of print) I: Clinical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    Åben adgang
    Fil
    1 Downloads (Pure)

  • Correction to: Myoclonic status epilepticus and cerebellar hypoplasia associated with a novel variant in the GRIA3 gene

    Rinaldi, B., Ge, Y. H., Freri, E., Tucci, A., Granata, T., Estienne, M., Sun, J. H., Gérard, B., Bayat, A., Efthymiou, S., Gervasini, C., Shi, Y. S., Houlden, H., Marchisio, P. & Milani, D., jan. 2022, I: Neurogenetics. 23, 1 s., 81.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

    Åben adgang
    Fil
Se alle 388 publikationer
  • 6 Konferenceoplæg
  • 2 Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
  • 2 Gæsteforelæsning, undervisning og kursusvirksomhed ved andre universiteter
  • 2 Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
  • Mere
Se alle 13 aktiviteter
Se alle 18 presse/medie