Genetiske årsager til hypertensivt nyresvigt: Helgenomsekventering og funktionel karakterisering af genvarianter

Beskrivelse

POSTER ABSTRACT
Baggrund: Hypertensiv nyresygdom er den næstehyppigste årsag til nyresvigt hos voksne og diagnosticeres oftest klinisk, selvom hver 10. patient med kronisk nyresygdom har en underliggende genetisk årsag. Der mangler i dag en strategi for genetisk udredning samt tolkning af genvarianter med ukendt klinisk betydning.
Formål: Vi vil 1) undersøge forekomsten af sygdomsgivende genvarianter hos patienter med tidlig hypertensivt nyresvigt samt 2) udvikle en non-invassiv metode til funktionel karakterisering af genvarianter.
Materialer og metoder: Patienter med terminalt nyresvigt <= 50 år rekrutteres fra Dansk Nefrologisk Selskabs Landsregister og undersøges med SNP-array analyse, MUC1-analyse og helgenomsekventering. Urinprøver indsamles fra en undergruppe af patienter med arvelige transportsygdomme i nyren samt raske kontroller til nefronsegment-specifik oprensning af ekstracellulære vesikler (EVs). EVs anvendes til funktionelle undersøgelser af genvarianter kodende for tubulære transportproteiner med total RNA-seq, Western blotting og elektrofysiologiske studier af transportaktivitet.
Perspektiver: Effektiv genetisk udredning åbner muligheder for målrettede behandling- og kontroltilbud til patienter med nyresygdom samt prædiktiv gentest til slægtninge for tidlig opsporing og behandling af arvelig nyresygdom. EVs har potentiale som en risikofri "urin-biopsi" til funktionel karakterisering af nye genvarianter og kan øge det kliniske udbytte af gendiagnostik.

Periode	13. jun. 2022
Begivenhedstitel	Sygehus Lillebælts Forskningsdag 2022
Begivenhedstype	Konference
Placering	Kolding, DanmarkVis på kort
Grad af anerkendelse	Regional